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Les paraplégies spastiques héréditaires (HSP : hereditary spastic paraplegia ) constituent un groupe hétérogène de maladies génétiques qui font partie des hérédodégénérescences spinocérébelleuses. La variabilité clinique observée est en partie due à l'hétérogénéité génétique. Tous les modes de transmission génétique ont été rapportés (autosomique dominant, autosomique récessif, lié à l'X) et chacun est associé à plusieurs gènes ou loci. Il existe des formes pures limitées à l'atteinte pyramidale des membres inférieurs et des formes complexes associées à d'autres signes neurologiques ou extraneurologiques. Peu de gènes sont analysables en routine et il s'agit avant tout de cibler l'analyse moléculaire, car on ne peut pas exclure la responsabilité d'un gène, mais seulement utiliser un résultat confirmant son implication. Pour les formes dominantes avec au moins deux atteints sur deux générations, le gène SPG4/SPAST est responsable de 40 à 50 % des cas avec un début le plus souvent à l'âge adulte suivi de SPG3A responsable de 10 % des cas avec un début dans l'enfance. L'objectif de cette revue est de résumer les avancées récentes dans le diagnostic des paraparésies spastiques et d'orienter la ou les demandes d'analyses moléculaires en fonction des données cliniques

Langue : FRANCAIS