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Syndrome de Williams : phénotype clinique et bases génétiques

MONIN P; SANLAVILLE D; ROSSI M
ANAE , 2019, n° 160, p. 299-306
Doc n°: 189641
Localisation : Documentation IRR
Descripteurs : AD6 - MANIFESTATIONS NEUROCOMPORTEMENTALES - FONCTIONS COGNITIVES

Les objectifs de cette publication sont de décrire le phénotype clinique associé au syndrome de Williams et de détailler les bases génétiques du syndrome ainsi que les relations génotype-phénotype identifiées à ce jour.

Microdélétion 7q11,23, syndrome des gènes contigus, sténose artérielle, déficience mentale, dysmorphie

Langue : FRANCAIS

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